Kinderdemenz: Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL)

Die neuronale Ceroid-Lipofuszinose ist eine Erkrankung, die die Nerven zerstört und autosomal rezessiv vererbt wird, das heißt: Die Eltern tragen je ein krankes, aber auch ein gesundes Gen in sich und erkranken daher nicht selbst. Man hat über die sehr selten auftretende NCL herausgefunden, dass die Mutationen, die die Erkrankung hervorrufen, in sehr verschiedenen Genen auftreten. Warum diese Fehler die Erkrankung auslösen, wird noch erforscht, auch, um wirksame Heilmethoden zu finden.

Bei den NCL-Erkrankungen kommt es zu Ablagerungen von typischem Speichermaterial in allen Körperzellen, weil Mutationen in einem bestimmten Gen bewirken, dass ein Enzym, das für die „Entsorgung der verdauten Zellabfälle“ im Körper zuständig ist, nicht richtig arbeitet.

Es gibt verschiedene Krankheitsformen, die zunächst nach ihrem Beginn unterschieden werden: Die Infantile NCL fängt im ersten Lebensjahr an, die spätinfantile Form im dritten Lebensjahr und die Juvenile NCL im Schulalter oder im Erwachsenenalter. Bei allen Varianten speichern sämtliche Gewebe wachsartiges Ceroid-Lipofuszin. Auswirkungen sind geistiger Abbau, Erblindung und epileptische Anfälle.

Meistens beginnt die Infantile Neuronale Ceroid-Lipofuszinose im ersten Lebensjahr. In den ersten sechs Monaten nach der Geburt sind die Kinder völlig unauffällig. Danach fällt eine verlangsamte psychomotorische Entwicklung auf. Im zweiten Lebensjahr bleibt die Entwicklung zunächst stehen, um dann rückläufig zu werden. Was die Kinder zunächst konnten, geht nach und nach verloren. Der Kopf wächst nicht mehr wie bei gesunden, gleichaltrigen Kindern. Es treten Krampfanfälle auf. Die Netzhaut wird betroffen und der Blickkontakt fällt weg. Die Muskeln erschlaffen zunächst, versteifen sich aber später durch Spastiken.

Die Diagnose kann man sicherstellen, in dem man die Aktivität des gestörten Enzyms bestimmt, eine elektronenmikroskopische Untersuchung veranlasst und eine Mutationsanalyse erstellt, mittels der man den genauen Fehler im CLN1-Gen bestimmen kann. Dazu wird nicht nur dem Kind, sondern auch den Eltern Blut abgenommen und dieses untersucht. Somit ist auch eine genetische Beratung nicht nur der Eltern, sondern auch weiterer Verwandter möglich.

Bisher ist NCL nicht heilbar. Allerdings sollte man den Kindern und Jugendlichen das Leben mit symptomatischen Behandlungen erleichtern, z. B. Medikamente gegen Krampfanfälle oder Spastik, Ernährung per Sonde, Physiotherapie zur Erhaltung der Beweglichkeit usw.

Die Spätinfantile NCL

Bei der spätinfantilen Variante leiden die Kinder unter zunehmenden Sehstörungen- und Einschränkungen, da die Netzhaut befallen wird. Bis sie 10-15 Jahre alt sind, haben die Patienten alle psychomotorischen Fähigkeiten verloren.

Die juvenile NCL

Die Juvenile NCL tritt meist erst im Schulalter und dann vor allem mit Sehproblemen auf. Diese nehmen bis zum 9. Lebensjahr zu, sodass die Kinder in diesem Alter meist vollständig erblindet sind. Die Konzentrations- und Denkfähigkeit nimmt stetig ab, was sich in verminderten Schulleistungen widerspiegelt. Krampfanfälle, Bewegungsstörungen gehören ebenfalls zum Krankheitsbild. Nicht ungewöhnlich sind auch Depressionen sowie Angstzustände mit Halluzinationen. Die Lebenserwartung kann trotz der gesundheitlichen Probleme etwa beim 30. Lebensjahr oder auch später liegen.

Je älter ein Kind bei der Diagnosestellung und Rückentwicklung ist, desto eher wird es sich bewusst, was mit ihm passiert. Daher sollte bei größeren Kindern eine spezielle pädagogische Betreuung veranlasst werden, um depressive Verstimmungen von vornherein zu verhindern. Sinnvoll sind sportliche Tätigkeiten wie Tandem-Radfahren und therapeutisches Reiten. Bei Auftreten von Schluckbeschwerden sollte eine Ernährungssonde in Erwägung gezogen werden.

Zur Erforschung und Behandlung der NCL gibt es einige experimentelle Therapien in Planung und Vorbereitung. Allerdings ist noch viel Forschungsarbeit notwendig, um eine Heilung zu ermöglichen.

Quellen:
http://ncl-netz.de/patienten_info.htm
http://www.biologie-online.eu/glossar/index.php#Vakuole